医学遗传学（Medical Genetics）是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是研究出生缺陷生命科学主要的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，基因治疗等。